はじめに

全身の筋肉が徐々に衰える遺伝性の難病「脊髄性筋萎縮症（SMA）」の治療が、劇的な転換期を迎えています。かつて患者の多くが2歳までに命を落としていたこの疾患に、スイスの製薬大手ノバルティスが開発した遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」が画期的な治療効果をもたらしました。

たった1回の点滴で治療が完了するこの薬の価格は、1億6,707万円です。新生児スクリーニングの拡大により早期発見・早期治療が進み、SMAの「根絶」が視野に入りつつある一方で、増大する医療費の負担をどう分かち合うかという重い問いも突きつけています。

SMAとはどんな病気か

運動神経が失われる遺伝性難病

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子の機能欠損が原因で起こる遺伝性疾患です。SMN（Survival of Motor Neuron＝運動神経細胞生存）タンパク質が不足することで、脊髄の運動神経細胞が変性・消失し、全身の筋力が進行的に低下します。

最も重篤なI型（乳児型）は生後6か月までに発症し、患者の90%以上が生後20か月までに死亡するか、永続的な人工呼吸管理が必要な状態に至ります。自力で座ることも、首を支えることもできなくなる、極めて深刻な疾患です。

治療薬登場前の現実

治療薬が存在しなかった時代、SMAのI型と診断された子どもの家族は、限られた時間の中で最善のケアを模索するしかありませんでした。人工呼吸器での延命が唯一の選択肢であり、自力で呼吸し、動き、成長する姿を見届けることは叶わない現実がありました。

治療を根本から変えた3つの薬

ゾルゲンスマ：1回で完結する遺伝子治療

ゾルゲンスマ（一般名：オナセムノゲン アベパルボベク）は、アデノ随伴ウイルス（AAV）を使って正常なSMN1遺伝子を患者の体内に届ける遺伝子治療薬です。1回の点滴静注で治療が完了するのが最大の特徴です。

臨床試験では、投与を受けた15人の患者全員が2年経過後も人工呼吸器を必要とせず生存するという画期的な結果が報告されています。日本では2020年に製造販売承認を取得し、同年5月に薬価収載されました。

スピンラザ：定期投与型の先駆け

ゾルゲンスマに先行して登場したのが、バイオジェンの「スピンラザ」（一般名：ヌシネルセン）です。髄腔内に定期的に注射する治療法で、SMA治療の可能性を最初に示した薬です。初年度は約4,000万円、2年目以降も年間約2,000万円の投与が続きます。

リスジプラム：飲み薬という選択肢

ロシュ・グループが開発した「エブリスディ」（一般名：リスジプラム）は、経口投与（飲み薬）のSMA治療薬です。毎日の服薬が必要ですが、自宅で治療できる利便性があります。

この3つの治療薬の登場により、SMAの治療パラダイムは根本から変わりました。

新生児スクリーニングが変えるSMAの未来

発症前治療の劇的な効果

SMA治療において最も重要なのは「早期発見・早期治療」です。症状が現れる前に治療を開始すると、効果は飛躍的に高まります。

研究によると、通常はSMA II型を発症し歩行不能となるSMN2コピー数3の患者が、発症前に治療を受けた場合、多くが歩行能力を獲得しています。さらに、I型として死亡するはずだったSMN2コピー数2の患者でも、座位の獲得や自力歩行が可能になった例が報告されています。

日本での新生児スクリーニング拡大

日本では2023年にこども家庭庁がSMAを新生児マススクリーニングの対象に加える方針を決定しました。2024年以降、一部の自治体で国の実証事業が進められています。

沖縄県では2023年6月から独自にSMAを含む新生児スクリーニングを開始し、実際にSMA患者を症状発現前に発見して遺伝子治療を開始した実績があります。

世界的にも、SMAの新生児スクリーニングを国の制度として導入する国が増えており、早期発見の体制は着実に整いつつあります。

1億円超の薬価が問いかけるもの

薬価算定のロジック

ゾルゲンスマの薬価1億6,707万円はどのように決まったのでしょうか。基本的な考え方は、ゾルゲンスマの投与により不要となるスピンラザの投与コストです。

具体的には、スピンラザ11回分の薬剤費（949万3,024円×11回＝約1億422万円）をベースに算出されました。これに有用性加算50%と先駆け審査指定制度加算10%が上乗せされ、最終的に約1億6,700万円となっています。

医療費増大への懸念

1回の投与で治療が完了するゾルゲンスマは、スピンラザの長期投与と比較すればトータルコストでは合理的とも言えます。しかし、1回に1億円超の費用が発生することは、医療保険制度への負担が大きいことも事実です。

日本の高額療養費制度により、患者の自己負担は一定額に抑えられますが、残りは公的保険で賄われます。こうした超高額医療の増加は、保険料の上昇や財政への影響という形で社会全体に跳ね返ってきます。

命の価値と社会の負担

この問題には正解がありません。1人の子どもの命を救い、歩けるようになる可能性を与える治療の価値は、金銭で測れるものではありません。一方で、限りある医療資源をどう配分するかは、社会全体で議論すべき課題です。

注意点・展望

SMAの治療は急速に進歩していますが、いくつかの課題も残っています。ゾルゲンスマの効果が生涯にわたって持続するかどうかは、まだ十分なデータが蓄積されていません。

また、新生児スクリーニングの全国展開にはまだ時間がかかります。自治体間で検査体制に差があり、すべての新生児が等しく早期発見の恩恵を受けられる状況にはなっていません。

一方で明るい展望もあります。治療薬の登場により、SMAの根絶が現実的な目標として語られるようになりました。新生児スクリーニングが全国に広がり、発症前治療が標準化されれば、SMAで命を落とす子どもをゼロにできる可能性が見えてきています。

まとめ

1億円を超える遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」は、かつて致死的だったSMAの治療を根本から変えました。新生児スクリーニングの拡大により発症前治療の道が開かれ、SMAの根絶という壮大な目標が視野に入りつつあります。

しかし同時に、超高額医療費の負担という重い課題も提起しています。命を救う医療の価値と社会の負担のバランスをどう取るか。SMAの治療は、日本の医療制度全体の在り方に大きな問いを投げかけています。

参考資料:

• 初の「億超え新薬」ゾルゲンスマの薬価はどう決まったか - AnswersNews
• 脊髄性筋萎縮症（SMA） - ノバルティス ファーマ
• SMAの新生児スクリーニングとは？
• Gene therapy for spinal muscular atrophy: timing is key - PMC
• 沖縄県初 新生児スクリーニングでSMA患者を発見 - 琉球大学
• 世界一高い薬「ゾルゲンスマ」が伸び悩む理由 - SWI swissinfo.ch