はじめに

全身の筋肉が徐々に衰えていく遺伝性の難病「脊髄性筋萎縮症（SMA）」。かつては最重症型の患者の多くが2歳までに命を落とすとされ、有効な治療法がない時代が長く続きました。しかし、2017年以降に相次いで承認された画期的な治療薬が、この疾患の治療を根本から変えつつあります。

とりわけ注目を集めるのが、スイスの製薬大手ノバルティスが開発した遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」です。たった1回の点滴投与で治療が完結する一方、その薬価は1億6,707万円と国内最高額に設定されています。命を救う画期的な新薬と、増大し続ける医療費負担。この問題は日本の医療保険制度の根幹にかかわる重要な問いを突きつけています。

SMA治療を変えた3つの新薬

画期的な遺伝子治療薬ゾルゲンスマ

SMAは、SMN1遺伝子の異常により、運動神経細胞に必要なSMNタンパク質が十分に作られなくなることで発症します。脊髄の運動神経が変性・消失し、全身の筋肉が萎縮していく進行性の疾患です。日本の患者数は推定1,000〜2,000人で、患者の9割以上が16歳未満、8割以上が2歳未満に発症します。

ゾルゲンスマは、正常なSMN1遺伝子をアデノ随伴ウイルス（AAV）に組み込み、1回の点滴投与で患者の体内に導入する遺伝子治療薬です。導入された遺伝子は長期間安定して機能するため、継続的な投与が不要であることが最大の特徴です。2020年5月に日本で保険適用されました。

スピンラザとエブリスディ：異なるアプローチの治療薬

ゾルゲンスマに先立ち、2017年に日本で承認されたのが髄注薬「スピンラザ」（バイオジェン）です。SMN2遺伝子のスプライシングを修飾し、機能を持つSMNタンパク質の産生を促します。1回の投薬費用は約949万円で、定期的な投与が必要です。

2021年には、SMA治療薬として初の経口薬「エブリスディ」（中外製薬）が承認されました。スピンラザと同様のメカニズムでSMNタンパク質の産生を促進しますが、自宅で服用できる経口薬であることが大きな利点です。2024年9月には未発症のSMAへの適応拡大も承認され、2025年3月には室温保存可能な錠剤も承認されるなど、治療の利便性が向上しています。

これら3つの治療薬の登場により、SMA治療は「対症療法」から「原因治療」へと大きく転換しました。

新生児スクリーニングが変える治療開始のタイミング

SMA治療において最も重要なのは、早期発見と早期治療開始です。新生児スクリーニングで発見され、発症前から治療を始められた患者の中には、健康な人と同程度の運動機能を獲得できている例も報告されています。

2023年11月、こども家庭庁はSMAと重症複合免疫不全（SCID）を新生児スクリーニングの検査対象として公費で実施する方針を決定しました。2024年8月時点で一部の自治体で国による実証事業が進められており、全国展開に向けた取り組みが加速しています。

スクリーニングでは、生後4〜6日に赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、SMN1遺伝子の有無を確認します。陽性の場合は5日程度で結果が通知され、専門医療機関へ紹介されます。

1億円超の薬価が問う医療費負担のあり方

薬価はどう決まったのか

ゾルゲンスマの薬価1億6,707万円は、既存薬スピンラザとの比較を基に算定されました。スピンラザを11回分投与した場合の費用（約949万円×11回＝約1億423万円）を基準とし、有用性加算や先駆け審査指定制度加算として約60%の上乗せが行われた結果です。

1回の投与で完結する点を考慮すれば、長期的にはスピンラザの継続投与よりもコストが抑えられる可能性がありますが、単回での支出額の大きさが保険財政に与えるインパクトは看過できません。

国民皆保険制度への影響

ゾルゲンスマの想定対象患者数は年間約25人で、年間の保険給付額は約42億円と試算されています。日本全体の医療費から見れば小さな金額に思えますが、個別の保険組合にとっての負担は深刻です。1つの組合でゾルゲンスマが1回使用されると、支出が約1.7倍に膨らむ可能性があるとされています。

今後もCAR-T細胞療法や遺伝子治療など、数千万円から億単位の高額医薬品は増え続けると見込まれています。健康保険組合連合会や全国健康保険協会は、高額薬の保険適用を継続する一方で、「市販類似薬の保険給付見直し」や「自己負担割合の変更」を検討すべきだと提言しています。

注意点・展望

成人患者への治療の広がり

SMA治療薬はこれまで主に小児を対象に開発が進んでしたが、成人患者への治療も広がりつつあります。成人期に治療を開始した場合、新生児期ほどの劇的な運動機能の改善は見られないものの、入院回数の減少、呼吸機能の維持、運動機能の維持といった効果が報告されています。

新たな臨床試験でも良好な結果が示されており、SMA治療の選択肢は今後さらに拡充される見込みです。

医療費負担の持続可能な仕組みづくり

高額医薬品の増加に対応するため、薬価の見直し制度や、条件付き承認制度の活用、費用対効果評価の本格導入など、持続可能な医療費制度の構築が急がれています。患者の命を守りながら、医療保険制度を維持するバランスの取れた議論が求められます。

まとめ

SMA治療薬の登場は、かつて有効な治療法がなかった難病の患者とその家族に大きな希望をもたらしました。ゾルゲンスマ、スピンラザ、エブリスディという3つの治療薬が出そろい、新生児スクリーニングの全国展開も進む中、SMAの「根絶」に向けた道筋が見え始めています。

一方で、1億円を超える薬価は日本の医療保険制度に構造的な問いを投げかけています。高額医薬品が今後も増加する中、命を救う治療へのアクセスを保障しつつ、医療費の持続可能性を確保するための社会的な議論がますます重要になっています。

参考資料:

• 脊髄性筋萎縮症（SMA） - ノバルティス ジャパン
• 脊髄性筋萎縮症（指定難病3） - 難病情報センター
• 初の「億超え新薬」ゾルゲンスマの薬価はどう決まったか - AnswersNews
• SMA治療薬の使い分け - 日刊薬業
• エブリスディ、未発症のSMAに対する適応拡大承認 - 中外製薬
• 相次ぐ高額医薬品、国民皆保険制度は維持できるか - 日経ビジネス